检测特点与优势
检测流程
临床咨询与知情同意
患者与主治医生或遗传咨询师沟通,明确检测目的与意义,签署知情同意书
样本采集与寄送
根据临床情况采集组织样本(如手术或活检标本)或外周血样本(需使用专用cfDNA采血管),并按规范流程寄送至指定实验室
实验室检测与生物信息学分析
实验室接收样本后进行STR分型质控、DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析,识别基因变异
报告生成与解读发放
专业团队对检测结果进行临床解读,生成包含详细结论与建议的正式报告,通过安全渠道发放给申请医生
湖州肺癌49基因检测机构推荐
湖州地区共1家机构可提供肺癌49基因检测服务,以下为推荐机构:
湖州肺癌49基因检测常见问题
STR分型检测在肺癌基因检测中起什么作用?
STR分型检测是本检测流程中的关键质控步骤。它通过分析样本中多个短串联重复序列(STR)位点,以确认送检样本(尤其是组织样本)的DNA来源是否与患者匹配,并评估样本中肿瘤细胞的含量(肿瘤细胞百分比)。这能有效防止样本混淆,并确保后续基因突变检测具有足够的灵敏度,避免因肿瘤细胞含量过低而导致假阴性结果,是保证检测结果准确可靠的重要环节。
组织样本和血液样本检测该如何选择?两种结果是否一致?
组织样本是基因检测的金标准,能提供最全面和准确的突变信息,尤其适用于初次诊断的患者。血液样本(液体活检)检测的是循环肿瘤DNA(ctDNA),适用于无法获取足量合格组织、或需要无创动态监测治疗反应与耐药突变的患者。两者检测结果具有高度互补性,但并非完全一致。组织检测可能发现血液中未检出的突变,反之亦然,这反映了肿瘤的空间异性与时间演化。临床选择需根据患者具体情况由医生综合判断。
检测报告中基因变异的临床意义是如何分级和解读的?
报告中的基因变异临床意义遵循国际通行标准(如AMP/ASCO/CAP指南)进行分级。通常分为四个等级:1级(具有明确的临床意义,有FDA/NMPA批准的对应靶向药物);2级(具有潜在的临床意义,有充分的临床证据支持其与特定药物的疗效相关);3级(临床意义未知的变异,多见于罕见突变,需进一步研究);4级(良性或可能良性的变异)。报告会明确指出每个变异的分级、相关药物、临床试验证据等级及具体的治疗建议,为临床用药提供直接参考。