biotech 林奇综合征基因检测

湖州林奇综合征基因检测

湖州1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格¥5460
schedule出报告10个工作日
science样本①石蜡切片 ②石蜡包埋组织（玻片） ③新鲜组织 ④穿刺活检组织 ⑤全血 备注：任选其一
precision_manufacturing方法NGS
location_on查看湖州机构 phone4008381255

info湖州林奇综合征基因检测介绍

林奇综合征（Lynch Syndrome），又称遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种由DNA错配修复（MMR）基因胚系突变引起的常染色体显性遗传病。本检测采用新一代测序技术，对与林奇综合征密切相关的核心错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）及EPCAM基因启动子区域进行高深度测序与分析，旨在精准识别受检者是否携带致病性的胚系基因突变。检测覆盖基因编码区及剪接区域，可检测点突变、小片段插入/缺失等多种变异类型。检测结果为临床评估个体及其家族成员的遗传性结直肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的终生发病风险提供关键分子遗传学依据，并为制定个性化的肿瘤筛查方案与预防管理策略奠定基础。本检测具备高敏感性与高特异性，严格遵循国内外相关临床实践指南与实验室质量规范。

star检测特点与优势

check_circle 采用靶向捕获与高通量测序（NGS）技术，实现目标基因区域的高效、精准分析。
check_circle 全面覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2及EPCAM基因的关键区域，变异检出率高。
check_circle 支持多样本类型（石蜡组织、新鲜组织、全血等）送检，满足不同临床情境需求。
check_circle 检测流程严格质控，数据解读依据ACMG等国际权威指南，确保结果科学可靠。
check_circle 报告内容详实，不仅提供突变信息，还包含临床意义解读与后续管理建议参考。

timeline检测流程

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专业咨询与临床评估

通过遗传咨询门诊或线上平台，由专业人员评估检测必要性并签署知情同意书。

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样本采集与寄送

根据临床情况，选择并采集石蜡组织、新鲜组织或外周静脉血等合规样本，按要求寄送至检测实验室。

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实验室检测与生物信息学分析

实验室收到样本后，进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析，识别基因变异。

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报告生成与解读发放

由临床遗传学家及生物信息专家对检测结果进行审核与临床解读，于10个工作日内出具正式检测报告，并提供专业的报告解读服务。

business湖州林奇综合征基因检测机构推荐

湖州地区共1家机构可提供林奇综合征基因检测服务，以下为推荐机构：

湖州万核医学检测中心

verified认证机构 schedule10个工作日 payments¥5460
查看详情

help_outline湖州林奇综合征基因检测常见问题

林奇综合征基因检测与肿瘤组织的MSI或MMR蛋白检测有何区别？

肿瘤组织的MSI或MMR蛋白（IHC）检测是筛查性手段，用于提示肿瘤是否存在错配修复功能缺陷。而本检测是针对外周血或正常组织的基因检测，旨在明确是否存在导致该缺陷的遗传性（胚系）基因突变，从而确诊林奇综合征，并评估家族遗传风险。

检测结果为阴性是否意味着完全没有患癌风险？

阴性结果通常意味着在所检测的基因上未发现明确的致病性胚系突变，但不能完全排除其他未知基因或本检测范围之外的罕见变异导致疾病的可能性。个体的肿瘤风险仍需结合家族史、个人史及其他环境因素综合评估，并遵循一般人群的肿瘤筛查建议。

如果检测出致病突变，对家庭成员有何影响？

林奇综合征为常染色体显性遗传。若先证者检出致病突变，其一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有50%的概率遗传该突变。建议家庭成员在专业遗传咨询指导下，考虑进行针对该特定突变的验证性检测，以便对突变携带者启动早期、定期的针对性肿瘤监测，实现早诊早治。