检测特点与优势
检测流程
临床咨询与申请
由临床医生根据患者病情进行评估与申请,签署知情同意书。
样本制备与寄送
由病理科医生从存档蜡块中精准切取含足够肿瘤细胞(建议肿瘤细胞比例>20%)的组织切片,或采集新鲜组织,按要求保存并寄送至检测实验室。
实验室检测与生物信息学分析
实验室接收样本后,进行DNA提取、定量,对5个STR位点进行PCR扩增与毛细管电泳分型,通过比对肿瘤组织与正常组织的等位基因图谱,计算MSI状态。
报告生成与审核发放
生成详细检测报告,经二级审核(实验与生信分析审核、报告解读与临床审核)后,于7-10个工作日内向申请医生发放正式报告。
湖州微卫星不稳定MSI检测机构推荐
湖州地区共1家机构可提供微卫星不稳定MSI检测服务,以下为推荐机构:
湖州微卫星不稳定MSI检测常见问题
MSI检测与MMR蛋白免疫组化检测有何不同?
MSI检测(本产品)与MMR蛋白免疫组化(IHC)是评估错配修复功能的两种常用方法,可互为补充。MSI检测在DNA水平直接反映功能结果,是判断MSI-H的金标准;IHC则在蛋白水平检测四种MMR蛋白(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)的表达缺失。两者一致性高,但存在少数不一致情况。临床常联合使用或根据具体情况选择,以确保检测的准确性。
为什么必须使用肿瘤组织样本,血液样本可以吗?
原则上不可行。MSI是肿瘤细胞的体细胞突变特征,需要通过对比肿瘤组织与患者自身正常组织的DNA序列来判定。使用血液(白细胞)仅能代表胚系基因组,无法检测出仅存在于肿瘤组织中的MSI状态。因此,规范的检测必须使用经病理评估的肿瘤组织样本及其配对的正常组织(通常为癌旁正常组织或血液)作为对照。
检测结果为MSI-H有何临床意义?
MSI-H状态具有重要临床意义:1. 治疗指导:MSI-H是多种实体瘤(如结直肠癌、子宫内膜癌)从PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗中显著获益的强预测标志物,可能无需考虑PD-L1表达水平。2. 预后评估:在结直肠癌中,MSI-H患者预后通常优于MSS患者,且对某些传统化疗药物(如5-FU)的敏感性可能不同。3. 遗传风险提示:可能提示林奇综合征,建议进一步进行胚系基因检测及家系管理。具体治疗方案需由主治医生结合患者全面情况制定。