湖州流产物染色体微阵列分析

湖州1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格¥4000
schedule出报告10个工作日
science样本①流产组织 ②绒毛 备注:任选其一
precision_manufacturing方法芯片法

info湖州流产物染色体微阵列分析介绍

流产物染色体微阵列分析(Chromosome Microarray Analysis on Abortus, CMA)是一项运用高分辨率全基因组芯片技术,对流产组织或绒毛样本进行拷贝数变异检测的专业遗传学诊断技术。相较于传统染色体核型分析,该技术无需细胞培养,可直接从样本中提取DNA进行分析,有效克服了因样本培养失败或母体细胞污染导致的检测局限。其核心原理是通过对比待测样本与参考基因组的荧光信号强度,在全基因组范围内精准识别出染色体片段的微缺失或微重复,这些亚显微结构异常是导致早期妊娠丢失的重要原因之一。本检测能够识别出高达10-15%传统核型分析无法发现的、具有明确临床意义的致病性拷贝数变异,为明确流产病因、评估再发风险及指导后续生育计划提供关键分子遗传学证据。整个检测流程在符合国际标准的临床基因检测实验室内完成,确保分析结果的准确性与可靠性。

star检测特点与优势

check_circle 高分辨率检测:采用全基因组芯片平台,可检测低至50-100kb水平的染色体微缺失/微重复,分辨率远高于传统核型分析。
check_circle 无需细胞培养:直接对样本DNA进行分析,避免了因样本活性不足导致的培养失败问题,尤其适用于已经停止发育的流产组织。
check_circle 高检测成功率:对样本质量要求相对宽松,对于部分细胞量少或存在轻度降解的样本仍可能获得有效结果。
check_circle 明确病因诊断:能识别出导致发育异常和妊娠丢失的特定染色体微结构异常,为至少10-15%的病例提供传统方法无法发现的病因学解释。
check_circle 指导遗传咨询:检测结果为临床遗传咨询提供核心依据,帮助评估再发风险,并为后续妊娠的产前诊断策略(如羊膜腔穿刺CMA)提供明确指向。

timeline检测流程

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临床咨询与申请

由临床医生(如妇产科、生殖遗传科医生)评估适应证,开具检测申请单。

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样本采集与寄送

在医疗机构由专业人员无菌采集流产组织或绒毛样本,置于专用保存液中,低温冷链运输至检测实验室。

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实验室检测与生物信息学分析

实验室接收样本后,进行DNA提取、芯片杂交、扫描及专业的生物信息学分析,识别染色体拷贝数变异。

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报告出具与解读

约10个工作日后,出具由临床遗传医师审核签发的正式检测报告,并建议由专业医生或遗传咨询师进行报告解读与遗传咨询。

business湖州流产物染色体微阵列分析机构推荐

湖州地区共1家机构可提供流产物染色体微阵列分析服务,以下为推荐机构:

湖州万核医学检测中心

verified认证机构 schedule10个工作日 payments¥4000

help_outline湖州流产物染色体微阵列分析常见问题

流产物CMA检测与传统的染色体核型分析有何主要区别?

主要区别在于检测原理与分辨率。核型分析在显微镜下观察染色体的数目与宏观结构,需要活细胞培养,可能失败。CMA在分子水平直接检测DNA的拷贝数,无需培养,分辨率更高,能发现核型分析看不见的微缺失/重复,但对平衡易位、单亲二倍体等无拷贝数变化的异常不敏感。两者互补。

检测结果显示“临床意义未明变异(VOUS)”是什么意思?

VOUS指检测到的染色体拷贝数变化,其与疾病的关联性在当前医学认知下尚未明确。这可能是因为该变异在健康人群中有极低频率出现,或相关临床数据不足。实验室会提供该变异的详细信息和数据库比对结果。这类结果需要结合夫妻双方的验证检测(如必要时进行父母外周血验证)及详细的临床信息,由遗传咨询专家进行综合评估与解读。

如果流产物CMA检测结果正常,是否意味着流产与遗传因素无关?

并非绝对。正常结果(未发现致病性拷贝数变异)排除了由染色体微缺失/重复导致本次流产的可能性,这是一个重要的信息。但流产病因复杂,还包括染色体数目异常(如三体,CMA可检出)、单基因疾病、母体因素(解剖、免疫、内分泌等)及环境因素等。CMA正常后,建议临床医生结合情况,进一步排查其他潜在病因。此外,即使CMA正常,再次妊娠时仍存在基础的、与年龄相关的染色体非整倍体风险。