湖州G6PD基因检测介绍
G6PD基因检测是一项针对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的精准分子诊断。G6PD是红细胞内戊糖磷酸途径的关键酶,其活性缺乏是导致遗传性非球形红细胞溶血性贫血的主要原因,也是药物性溶血、蚕豆病等的重要遗传基础。本检测采用国际公认的飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对G6PD基因上多个已知的、具有明确功能意义的致病性或疑似致病性变异位点进行高精度、高通量筛查。该技术具有高灵敏度与高特异性,能有效鉴别野生型、杂合型及纯合型/复合杂合型基因型,为临床诊断提供确切的分子依据。检测报告将在5个工作日内出具,内含详细的基因型解读、遗传模式分析及基于循证医学的临床指导建议,旨在辅助临床医生进行精准的风险评估、疾病诊断与个体化健康管理。