湖州结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)

湖州1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格¥5200
schedule出报告7个工作日
science样本①石蜡切片 ②石蜡包埋组织(玻片) ③新鲜组织 ④穿刺活检组织 备注:任选其一
precision_manufacturing方法NGS

info湖州结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)介绍

本产品为基于新一代测序(NGS)技术的结直肠癌组织特异性基因检测,旨在通过对KRAS、NRAS、BRAF基因的特定位点突变及微卫星不稳定性(MSI)状态进行精准分析,为临床提供关键分子分型信息。检测覆盖与结直肠癌发生发展、预后评估及靶向/免疫治疗选择密切相关的核心分子标志物。其临床意义明确:KRAS/NRAS基因第2、3、4外显子突变是抗EGFR单抗治疗(如西妥昔单抗、帕尼单抗)的疗效预测标志物;BRAF V600E突变提示预后不佳,并与特定靶向治疗相关;MSI-H/dMMR状态是评估林奇综合征风险及预测PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗疗效的重要生物标志物。本检测采用高深度NGS平台,确保对低丰度突变的高灵敏度检出,严格遵循实验室质量规范,结果客观、可靠,为个体化诊疗方案的制定提供坚实的分子病理学依据。

star检测特点与优势

check_circle 核心标志物全覆盖:一次性检测KRAS、NRAS、BRAF关键突变及MSI状态,涵盖当前结直肠癌核心诊疗指南推荐的必要分子分型。
check_circle NGS高灵敏度检测:采用新一代测序技术,能够有效检测出组织样本中低比例(低至1%)的基因突变,结果更精准。
check_circle 组织样本灵活兼容:支持石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织及穿刺活检组织等多种常见病理样本类型,临床适用性广。
check_circle 报告临床解读性强:检测报告不仅提供基因变异信息,更结合最新临床研究证据,对检测结果的临床意义、治疗关联及预后价值进行专业解读。
check_circle 严格质控流程:从样本接收、DNA提取、文库构建、上机测序到数据分析,全程设置多重质控节点,确保检测结果的准确性与可靠性。

timeline检测流程

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临床评估与申请

由临床医生根据患者病情进行评估,开具检测申请单。

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样本采集与寄送

按照规范采集并妥善保存上述任一样本类型,填写相关信息后寄送至检测实验室。

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实验室检测与生信分析

实验室接收样本后,进行DNA提取、文库制备、NGS上机测序及生物信息学分析。

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报告审核与发放

由分子病理医师及生物信息专家对结果进行双重审核,生成正式检测报告,于7个工作日内发放。

business湖州结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)机构推荐

湖州地区共1家机构可提供结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)服务,以下为推荐机构:

湖州万核医学检测中心

verified认证机构 schedule7个工作日 payments¥5200

help_outline湖州结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)常见问题

为何要同时检测基因突变和MSI?

基因突变(如RAS/BRAF)与MSI是结直肠癌两种独立且具有重要临床意义的分子标志物。联合检测能提供更全面的分子分型:突变状态直接指导靶向治疗(抗EGFR药物)的选择;MSI状态则与预后、辅助化疗疗效、林奇综合征筛查及免疫治疗疗效密切相关,两者结合是实现精准医疗的基础。

如果我的组织样本是多年前的石蜡切片,还能用于检测吗?

可以。石蜡包埋组织(FFPE)是常规检测样本。虽然DNA会随着时间发生一定程度的降解,但本检测采用的NGS技术及优化的DNA提取流程,能够从陈旧的FFPE样本中有效获取可用于分析的DNA。实验室在接收样本时会评估其质量,若质量不合格会及时沟通。

检测结果为MSI-H或发现RAS/BRAF突变,分别意味着什么?

MSI-H(微卫星高度不稳定):通常提示肿瘤细胞DNA错配修复功能缺陷,这类患者可能对PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗有较好反应,同时需警惕林奇综合征的可能,建议进行遗传咨询。RAS(KRAS/NRAS)突变:提示患者可能无法从抗EGFR单抗靶向治疗中获益,需考虑其他治疗方案。BRAF V600E突变:通常与预后较差相关,且可能对特定靶向药物(如BRAF抑制剂联合方案)有潜在反应。具体临床决策需由主治医生结合患者整体情况综合判断。