biotech 同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

湖州同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

湖州1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格¥9000
schedule出报告10个工作日
science样本样本A（四选一）： ①石蜡切片 ②石蜡包埋组织（玻片） ③新鲜组织 ④穿刺活检组织 样本B： ⑤全血 备注：样本A+B同时送检
precision_manufacturing方法NGS
location_on查看湖州机构 phone4008381255

info湖州同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）介绍

本检测是基于下一代测序技术（NGS）的综合性基因检测方案，旨在系统评估肿瘤患者的同源重组修复功能状态。该检测整合了HRR通路关键基因的胚系及体系突变分析，并通过对肿瘤基因组杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）及大片段迁移（LST）的综合计算，提供量化的基因组不稳定性评分（HRDscore）。HRDscore可从基因组层面客观反映HRR功能的整体缺陷程度，克服了单凭基因突变预测PARP抑制剂疗效的局限性，为临床决策提供了更全面、更精准的生物标志物依据。检测严格遵循标准操作流程，并采用肿瘤组织与配对外周血对照样本同时送检的策略，以精确区分胚系突变与体系突变，确保结果的准确性与临床指导价值。该检测主要服务于晚期实体瘤（如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等）患者的精准治疗方案选择，特别是PARP抑制剂用药指导。

star检测特点与优势

check_circle 双维评估：同时检测HRR通路基因突变（定性）与基因组瘢痕HRDscore（定量），提供互补的分子信息。
check_circle 精准溯源：采用肿瘤组织与配对外周血对照检测，明确区分胚系遗传突变与肿瘤体细胞突变。
check_circle 临床导向：检测结果与PARP抑制剂等靶向药物的疗效明确相关，直接指导临床治疗决策。
check_circle 技术严谨：基于国际公认的NGS平台与生物信息学算法，确保检测的灵敏度、特异性与可重复性。
check_circle 覆盖全面：一次性检测多个HRR通路核心基因（如BRCA1/2， ATM， CHEK2等），避免多次检测。

timeline检测流程

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临床咨询与申请

由主治医生评估临床适应症，开具检测申请单，患者签署知情同意书。

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样本采集与寄送

按要求采集肿瘤组织样本（石蜡切片/包埋组织/新鲜组织/穿刺组织）及配对的外周全血样本，低温冷链寄送至指定实验室。

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实验室检测与生物信息学分析

实验室进行DNA提取、文库构建、NGS测序、序列比对、变异注释及HRDscore计算，并由专家进行审阅。

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报告生成与解读

生成包含基因突变详情、HRDscore值、临床意义解读及用药建议的正式报告，由医生向患者传达并解释结果。

business湖州同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）机构推荐

湖州地区共1家机构可提供同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）服务，以下为推荐机构：

湖州万核医学检测中心

verified认证机构 schedule10个工作日 payments¥9000
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help_outline湖州同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）常见问题

HRD阳性是否一定意味着可以使用PARP抑制剂？

HRD阳性（通常指HRR基因致病性突变和/或HRDscore高于预设阈值）是PARP抑制剂疗效的重要预测指标，但最终用药决策需由主治医生结合患者的具体病理类型、临床分期、整体健康状况及药品说明书适应症综合判定。

为什么需要同时送检肿瘤组织和血液样本？

同时检测配对样本至关重要。血液样本用于鉴定胚系遗传突变，这与遗传风险评估及家族健康管理相关；肿瘤组织样本用于检测体系突变及计算HRDscore，直接反映肿瘤的特性。两者结合可准确区分突变来源，避免误判。

HRDscore的阈值是如何确定的？

HRDscore的判定阈值（cut-off值）主要基于大型前瞻性临床研究数据设定，这些研究证实了在该阈值之上，患者从PARP抑制剂治疗中获益显著。不同癌种或检测平台可能采用略有差异的阈值，具体标准将在检测报告中明确说明。