湖州BRAF V600E基因突变检测介绍
BRAF V600E基因突变检测是采用国际前沿的数字PCR技术，对BRAF基因第600位密码子发生的缬氨酸（Val）向谷氨酸（Glu）的特异性点突变（c.1799T>A， p.Val600Glu）进行精确定性与定量分析的分子病理学检测。该突变是多种实体瘤（如黑色素瘤、结直肠癌、非小细胞肺癌、甲状腺乳头状癌等）及部分血液系统肿瘤中关键的驱动性基因变异，可导致BRAF激酶持续活化，进而异常激活下游MAPK信号通路，驱动肿瘤发生发展。本检测覆盖六种临床常规样本类型，尤其适用于组织样本有限或血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）含量较低的微量样本检测。通过高灵敏度的数字PCR平台，可实现低至0.1%的突变丰度检测，为临床提供精准的分子分型依据，直接指导BRAF抑制剂（如维莫非尼、达拉非尼联合曲美替尼等）的靶向用药决策、预后评估及微小残留病灶（MRD）监测。
