湖州BRCA1/2的胚系-体系共检测介绍
BRCA1/2胚系-体系共检测是一项基于二代测序（NGS）平台的综合分子病理学检测服务。本检测创新性地将胚系突变（germline mutation）与体系突变（somatic mutation）分析整合于同一流程中，旨在为临床提供关于遗传易感性与肿瘤发生发展的全面基因图谱。检测同时分析患者的肿瘤组织样本与配对的全血样本，通过严格的生物信息学比对，可明确区分源自遗传背景的胚系突变与仅存在于肿瘤细胞中的获得性体系突变。这一区分对于评估患者本人及其家族成员的遗传风险、制定个体化治疗方案（尤其是指导PARP抑制剂等靶向药物的应用）以及评估预后具有至关重要的临床价值。检测严格遵循国内外相关指南与实验室规范，确保结果的准确性、可重复性与临床解读的专业性。
