biotech SMA脊髓性肌萎缩症检测

湖州SMA脊髓性肌萎缩症检测

湖州1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格400-800元
schedule出报告5-7个工作日
science样本干血片或外周血
location_on查看湖州机构 phone4008381255

info湖州SMA脊髓性肌萎缩症检测介绍

SMA脊髓性肌萎缩症检测是一项利用分子遗传学技术，针对运动神经元存活基因1（SMN1）第7号外显子拷贝数进行精准定量的专业检测。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，由SMN1基因纯合缺失或复合杂合突变导致，临床特征为进行性、对称性的肢体近端肌无力和肌萎缩。本检测采用国际公认的STR（短串联重复序列）分型检测法，通过对样本DNA中与SMN1基因紧密连锁的特定STR标记进行分析，间接推断SMN1基因第7号外显子的拷贝数状态，从而评估个体是否为致病性缺失的携带者或患者。该方法具有较高的连锁分析可靠性，是SMA携带者筛查和辅助诊断的重要工具之一。检测过程在符合国家标准的临床基因扩增实验室中进行，严格遵循标准化操作流程与质量控制体系，确保结果的准确性与可靠性。该检测为有生育计划或相关家族史的个体提供了关键的遗传信息，有助于进行科学的生育风险评估与干预。

star检测特点与优势

check_circle 采用STR分型连锁分析技术，通过检测与SMN1基因紧密连锁的遗传标记，间接、可靠地评估SMN1第7号外显子拷贝数。
check_circle 检测流程标准化，在具备资质的临床检验实验室完成，执行严格的内外质控，确保检测结果的准确性与稳定性。
check_circle 样本获取便捷，支持干血片或外周血两种样本类型，尤其适合远程邮寄与大规模人群筛查场景。
check_circle 报告周期明确，通常为5-7个工作日，能及时为临床决策和遗传咨询提供关键依据。
check_circle 检测意义明确，主要用于SMA携带者的筛查与识别，是预防重型SMA患儿出生的一级预防重要环节。

timeline检测流程

1
phone_in_talk

咨询预约

通过专业渠道进行检测咨询，由医生评估检测必要性并开具申请。

2
colorize

样本采集

在医疗机构专业人员指导下，采集外周静脉血或制成标准干血片样本。

3
science

实验室检测

样本送达实验室后，进行DNA提取、STR位点PCR扩增、毛细管电泳分型及数据解读分析。

4
description

报告发放

检测完成后，出具正式检测报告，并由专业人员或遗传咨询师进行报告解读与后续建议。

business湖州SMA脊髓性肌萎缩症检测机构推荐

湖州地区共1家机构可提供SMA脊髓性肌萎缩症检测服务，以下为推荐机构：

湖州万核医学检测中心

verified认证机构 schedule5-7个工作日 payments400-800元
查看详情

help_outline湖州SMA脊髓性肌萎缩症检测常见问题

STR分型检测与直接检测SMN1基因缺失有何区别？

STR分型检测是一种间接的连锁分析方法，通过分析与SMN1基因紧密相邻、共同遗传的STR标记来推断SMN1基因的状态，技术成熟、成本相对较低，适用于大规模携带者筛查。直接检测（如MLPA、qPCR等）则可定量检测SMN1基因第7、8号外显子的具体拷贝数，更为直接。两者均为有效的检测手段，临床选择需根据具体情况而定。

检测结果为“SMA携带者”意味着什么？

检测结果提示为“SMA携带者”，意味着该个体的一条SMN1等位基因存在致病性缺失或突变，另一条正常。携带者自身通常不发病，但若配偶同为携带者，则每次生育时子代有25%的概率罹患SMA，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。此时建议进行配偶的同步检测，并进行专业的遗传咨询。

该检测能否用于确诊SMA患者？

本STR分型检测主要用于携带者筛查。对于临床疑似SMA的患者，该检测可作为重要的辅助诊断参考，但不能作为唯一确诊依据。SMA的最终临床诊断需要结合患者的临床表现、肌电图、肌肉活检以及更为直接的SMN1基因缺失/突变检测（如MLPA结合测序）结果，由神经科或遗传科医生综合判断。