biotech 无创DNA全基因组检测

湖州无创DNA全基因组检测

湖州1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格3500-5000元
schedule出报告10-15个工作日
science样本孕妇外周血10ml
location_on查看湖州机构 phone4008381255

info湖州无创DNA全基因组检测介绍

本产品为一项基于孕妇外周血中游离胎儿DNA的高通量测序技术，专业名称为“无创产前全基因组检测”（Non-invasive Prenatal Whole Genome Sequencing）。通过采集孕妇10ml静脉血样本，利用短串联重复序列分型技术，对母体血浆中微量的胎儿游离DNA进行精确分离与分析。不同于常规的靶向测序，该检测通过对全基因组范围进行高深度测序与生物信息学比对，旨在评估胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征等基因组结构异常的风险。其核心技术STR分型检测，通过对特定STR位点的基因型进行分析，能有效甄别母体源性与胎儿源性DNA，确保检测的针对性与准确性。检测流程符合临床分子诊断标准，报告周期为10-15个工作日，最终报告将提供专业的风险评估及临床建议，仅供临床参考，不作为最终诊断依据。

star检测特点与优势

check_circle 全基因组覆盖：检测范围覆盖全部染色体，可筛查包括21-三体、18-三体、13-三体在内的常见非整倍体及多种致病性微缺失/微重复综合征。
check_circle STR分型技术保障：采用STR分型作为核心技术，通过遗传标记精准区分母胎DNA，有效降低母源背景干扰，提升检测特异性与阳性预测值。
check_circle 无创安全：仅需采集孕妇外周血，完全规避了传统羊膜腔穿刺或绒毛取材带来的宫内感染、流产等有创操作风险。
check_circle 高灵敏度与特异性：基于大规模平行测序与高级生物信息学分析，对目标疾病的检测灵敏度与特异性均维持在较高临床标准。
check_circle 标准化流程：从样本采集、运输、实验室检测到数据分析，全程遵循严格的质量控制体系，确保检测过程的规范性与结果的可追溯性。

timeline检测流程

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临床咨询与知情同意

受检者需在具备产前诊断资质的医疗机构完成专业遗传咨询，充分了解检测的适用范围、局限性与意义，并签署知情同意书。

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标准化样本采集与递送

由专业医护人员使用专用采血管采集孕妇静脉血10ml，严格按照样本保存与冷链运输要求送至指定检测实验室。

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实验室检测与生物信息分析

实验室收到合格样本后，进行血浆分离、DNA提取、文库构建、高通量测序，并运用生物信息学算法进行胎儿染色体拷贝数变异分析。

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description

报告审核与发放

由具备资质的临床遗传医师或分子诊断专家对分析结果进行临床解读与审核，生成正式检测报告，并通过安全渠道发放给送检医疗机构。

business湖州无创DNA全基因组检测机构推荐

湖州地区共1家机构可提供无创DNA全基因组检测服务，以下为推荐机构：

湖州万核医学检测中心

verified认证机构 schedule10-15个工作日 payments3500-5000元
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help_outline湖州无创DNA全基因组检测常见问题

无创DNA全基因组检测与唐氏筛查有什么区别？

唐氏筛查是通过检测孕妇血清生化指标，结合年龄、孕周等计算胎儿患染色体异常的风险概率，是一种筛查手段，准确率相对有限。无创DNA全基因组检测是直接对母血中的胎儿游离DNA进行高通量测序，属于高精度产前筛查，对目标染色体疾病的检测准确率显著高于血清学筛查。但需明确，无创DNA检测仍是筛查技术，阳性结果需通过羊膜腔穿刺等有创产前诊断进行确诊。

检测结果为高风险或阳性该怎么办？

当检测结果提示为高风险或发现临床意义明确的染色体微缺失/微重复时，这仅表明胎儿患有该染色体异常的风险显著增高，而非最终诊断。临床医师会建议您立即转诊至具有产前诊断资质的医疗机构，通过羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析，以获取诊断级别的确诊结果，并接受详细的遗传咨询与妊娠指导。

STR分型检测在本产品中起什么关键作用？

STR分型检测是本产品的核心质控与技术保障环节。通过对母血样本中母源与胎源DNA的特定STR位点进行分型，可以：1. 确认样本中是否存在足量的胎儿游离DNA，这是检测成功的前提；2. 有效识别并排除因母体染色体异常或母血中混入其他外源DNA（如双胎之一消失）对检测结果造成的潜在干扰，从而确保后续全基因组测序数据分析和胎儿染色体异常风险评估的准确性与可靠性。